❶ PKU是什麼
PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。
福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物
2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。
3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。
夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？
PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。
在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情……
對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。
為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。
❷ 醫學裡面的TSH和PKU分別代表什麼，俗稱怎麼稱呼
TSH（thyrotropin，thyroid stimulating hormone，TSH）漢語名稱是促甲狀腺激素。
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，
❸ 什麼是PKU
PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。
❹ PKU兒童可以食用怎麼樣的食物
你可以到當地的兒童醫院咨詢一下，一般有這種病的人醫院都會提供專門的特殊食品，都是無苯丙氨酸的，或是低苯丙氨酸。要注意飲食控制。
❺ 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎
苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸飲食，也就是要低蛋白飲食，要計算著吃，一般蛋白質含量搞得食物不能吃，比如魚蝦肉蛋奶，這些高蛋白食物一定要計算後才可以吃，其他不含蛋白質含量低的食物可以多吃一點。
美國苯丙氨酸羥化酶缺乏症的營養管理建議（2014）》權威推薦，每日攝取蛋白質如下：
0-6個月：3-3.5g/KG
6-12個月：2.5-3g/KG
1-4歲：大於等於30g/d
4歲以上：120%相應年齡rda（推薦日攝入量）
pku孩子的主食不可忽視，一般採取不含蛋白質的澱粉類食物，土豆，山葯，紅薯等都是經濟實惠的主食，但是也要注意營養全面的攝入，孩子小，不可能天天吃，頓頓吃這些食物，這里推薦一款低蛋白米飯，聖健元低蛋白米飯。
❻ 罕見病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他們的毒葯
對於PKU寶寶來說，母乳是他們的毒葯，只有在出生3天時進行篩查並確診這種疾病，才能給PKU寶寶一個健康成長和正常生活的機會。
什麼是PKU？
我國還沒有關於罕見病的法案，對患者的關注也少於西方國家。PKU可以算是在我國得到關注最多的罕見病了，因為北京從1985年開始將PKU列為新生兒篩查項目。但由於是自費項目，所以很多人選擇不做。到了2008年，北京終於將PKU列為新生兒的強制篩查項目，北京出生的寶寶有90%~95%都接受了這項篩查。以北京為例，雖然每年檢出患有PKU的新生兒可能只有10個左右，可對於這些家庭來說，就挽救了他們的孩子。目前，我國已經有27個省市、81個實驗室展開了新生兒PKU的篩查。
PKU的中文名稱是苯丙酮尿症，患者因為基因缺陷而缺少一種酶或者其活性不足，從而造成他們的身體無法分解和代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累積得越來越多，就會損害到患者的大腦，使患者的智力受損。在新生兒出生72小時並吃足6次奶後，采血進行檢驗，就能夠在第一時間獲知寶寶是否患有PKU。
為什麼一定要篩查？
苯丙氨酸這個聽著很陌生的東西是如何進入我們體內的呢？我們知道蛋白質其實是由各類氨基酸組成的，苯丙氨酸就是一種蛋白質。天然蛋白質中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我們天天都在吃的肉、蛋、奶、豆製品，甚至是米面當中都含有苯丙氨酸。如果不能代謝掉這種氨基酸，那麼每天食物中的含量就足以超過身體能夠承受的極限。
母乳作為新生兒的最佳食品，也含有苯丙氨酸。對於患有PKU的新生兒，最佳食品變成了毒葯。如果不控制飲食，差不多到了新生兒6個月大後，家長就會發現PKU患兒和健康寶寶不一樣。他們學習坐、爬和站的時間會比別的寶寶要晚，對於周遭的反應也比較遲鈍。如果一直不治療，寶寶會發展成智障，還會出現其他問題，如行為問題、多動、易怒、痙攣、濕疹、體味重。由於PKU很罕見，所以有的患兒會被誤診為腦瘤等其他疾病，不對症的治療當然起不到任何作用，到了真正確診為PKU的時候，可能孩子的大腦已受到了不可逆轉的損傷。
如果患兒一出生就接受治療，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范圍以內，那他們就可以像正常孩子一樣成長，智力也正常。即使是在出生幾周後開始接受治療，孩子將來也有可能出現學習障礙。如果在6個月後才開始接受治療，那患兒通常都會有智力障礙，但也不能因此就自暴自棄，治療仍然可以幫助患兒控制行為和情緒，預防大腦進一步受損。由於患兒剛出生的時候並沒有任何症狀，所以一出生就進行篩查是將PKU的傷害降低到最小程度的最好辦法。如果血親中有PKU患者，准爸爸或者准媽媽在孕育下一代的時候，最好在孕早期就抽取胎兒的毛發或者羊水進行基因測序，因為PKU是一種隱性遺傳病，所以健康的父母身上也有可能攜帶著遺傳基因。
PKU寶寶的健康成長
PKU的治療說起來很簡單，只要不攝入苯丙氨酸就好。可這也很困難，畢竟很多常見的食品當中都含有天然蛋白質。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸為零或者很少的特殊配方奶。長大後，孩子不能吃外面賣的冰淇淋、酸奶、乳酪等乳製品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就連米和面也必須經過特殊處理，去除裡面的蛋白質才能吃。我國專供PKU患者吃的食品種類和口味較少，從國外購買，花銷就比較大，一個月的食品開銷可能就需要四五千元。
特殊飲食所需的花費讓很多家庭不堪重負。因此，很多國家都對PKU患者的家庭有補助。例如，美國一些州的政府會給PKU患兒提供特殊的奶粉和蛋白粉到他們18歲；日本會提供奶粉、蛋白粉和治療到患兒20歲，之後政府也會承擔飲食和治療70%的費用。而我國，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患兒6歲。
除了控制飲食以外，也有治療PKU的葯物——柯望(Kuvan)。這種葯物能夠提高一些PKU患者體內酶的活性，從而降低他們血液中苯丙氨酸的濃度。因為不是所有PKU患者都對柯望有反應，也沒有辦法預測柯望對一個患者是否有效，所以患者需要試用較長一段時間。服用柯望後有效的患者中，有極少數幸運者能夠不再控制自己的飲食，享受富含天然蛋白質的食物。不過大多數患者服葯後，雖然對苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放開吃喝。與大多數「孤兒葯」(即治療罕見病的葯物)一樣，柯望的價格不菲。如果患者的體重為45公斤，服用柯望一年的費用為5.7萬美元。
摘自《健康之家》雜志 文/欣欣 編輯/吳君
❼ pku患者可以吃果凍嗎
患苯丙酮尿症的兒童能吃的食物很多，如：
1.澱粉類食物
--粉條、粉絲、涼粉、藕、藕粉、馬蹄、土豆、山葯、白薯、木薯、芋頭、南瓜等;
2.糖類
--白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麥芽糖等;
3.脂肪類
--各種植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄欖油、椰子油、中鏈脂肪酸(MCT)等等)、
4.煉後除去油渣的動物
--豬、牛、羊、雞、鴨、鵝油等、黃油、人造黃油等;
5.低苯丙氨酸食物
--水果類、蔬菜類(注意：蔬菜類中的豆類，如豆角、豇豆、大豆、綠豆、雲豆等不能吃)。
兒童期，家長可以給孩子做許多色、香、味俱佳的食品和菜餚。
1）主食--要用前面列出的苯丙酮尿症專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發粉蒸饅頭/花捲/糖包/果醬包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做餡)/烙餅等;用面條粉做面條/撈面/湯面/涼拌面等;用餃子粉包餃子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做餡)可做水餃/蒸餃/鍋貼/餡餅等;用澱粉米做米飯：澱粉米(外形與米相同的)和做普通米飯一樣，用電飯鍋做，用鍋悶，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米飯時少一些;澱粉米粥：和做普通米粥一樣;
2）菜餚：除去豆類蔬菜，各種蔬菜，涼拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3）休閑食品：土豆餅、炸土豆、炸白薯、洋蔥圈、炸粉條、炸泡司、炸蝦片、用特殊奶粉自製果凍、杏仁豆腐、糖藕、水果果凍、水果沙拉、土豆沙拉、、蘋果脯、梨脯、海棠脯、葡萄乾、糖水馬蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自製特殊奶粉冰點心等;
4）飲料：各種鮮榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬達、美年達、酸梅湯、果珍、酸梅晶等。在選購果汁時，一定要看一下配料表，如果寫明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜這些成分時，就不能飲用，因這些甜味劑中含有較多的苯丙氨酸，千萬要注意！
希望能對您有所幫助
❽ 什麼是PKU兒童
PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。
❾ pku寶寶能吃黑木耳嗎
病情分析： 你好。可以吃黑木耳了， 指導意見： 前提是寶寶沒有拉肚子。黑木耳比動物性食品中含鐵量最高的豬肝高出約5倍，比綠葉蔬菜中含鐵量最高的菠菜高出30倍。因此，黑木耳被營養學家譽為「素中之葷」和「素中之王」。中醫則認為，黑木耳有益氣補血、潤肺鎮靜、涼血止血的功效。早在漢代，黑木耳就被用作補血的良...葯了。
❿ pku患者吃什麼食物
PKU是一種極少數可防、可治的隱性遺傳代謝病。由於PKU患者肝臟內缺乏一種酶，無法分解攝入蛋白質中的苯丙氨酸，使 體內苯丙氨酸代謝異常，從而造成苯丙氨酸在體內堆積形成毒素，對腦細胞和神經系統造成不可逆的損傷，致使患者嚴重的智力殘疾，重者會出現自殘、死亡。PKU患者的治療根據病情的不同分為終生葯食治療、葯物治療兩種，後者，除了吃特食之外，還得終生吃葯。出生時就被及時篩查出病症是一種幸運。對於PKU患者而言，魚、蛋、肉、奶、豆類、菌類、乾果類甚至連正常米都終生不能食用，而是終生靠葯食果腹。到當地的兒童醫院咨詢一下，一般有這種病的人醫院都會提供專門的特殊食品，都是無苯丙氨酸的，或是低苯丙氨酸。要注意飲食控制。