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基因篩查

發布時間: 2023-01-06 17:11:59

1. 做基因檢測要注意什麼

做基因檢測要注意以下幾點:1、患者實施基因檢測之前,一定要明確基因檢測的目的和可能的預期結果,避免盲目參與基因篩查。2、醫生對患者負責,詳細解釋基因檢測的方法和目的以及預期結果。基因檢查未必一定得到明確的結論。

基因(Gene)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,也叫遺傳因子,是控制遺傳性狀的基本單位。基因通過指導蛋白質合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現。人體中正常基因也分為不同的基因型,即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨由異常基因直接引起疾病,被稱為遺傳病。基因改變並非都是遺傳所致。也就是說基因突變(缺失、重復、點突變等等都可以理解為基因缺陷),並非都遺傳到下一代。這種先天性基因缺陷引起的疾病並非導致家族裡的所有成員都發病。基因缺陷的發病以及發病類型與缺陷基因的功能以及該基因的遺傳方式所決定。臨床醫生根據家系中發病情況,可以推測、分析其遺傳方式,同時結合臨床表現、臨床經驗推測可能是哪一種疾病,在上千萬中基因中實施有目的性的基因檢測。大多數基因的突變,可以發生功能蛋白(起重要生物作用,包括參與體內的重要代謝反應)數量或質量的改變會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

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