❶ PKU是什么
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。
福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物
2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。
3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。
夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？
PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。
在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……
对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。
为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。
❷ 医学里面的TSH和PKU分别代表什么，俗称怎么称呼
TSH（thyrotropin，thyroid stimulating hormone，TSH）汉语名称是促甲状腺激素。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，
❸ 什么是PKU
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？ PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。 在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情…… 对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。 为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。
❹ PKU儿童可以食用怎么样的食物
你可以到当地的儿童医院咨询一下，一般有这种病的人医院都会提供专门的特殊食品，都是无苯丙氨酸的，或是低苯丙氨酸。要注意饮食控制。
❺ 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物吗
苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸饮食，也就是要低蛋白饮食，要计算着吃，一般蛋白质含量搞得食物不能吃，比如鱼虾肉蛋奶，这些高蛋白食物一定要计算后才可以吃，其他不含蛋白质含量低的食物可以多吃一点。
美国苯丙氨酸羟化酶缺乏症的营养管理建议（2014）》权威推荐，每日摄取蛋白质如下：
0-6个月：3-3.5g/KG
6-12个月：2.5-3g/KG
1-4岁：大于等于30g/d
4岁以上：120%相应年龄rda（推荐日摄入量）
pku孩子的主食不可忽视，一般采取不含蛋白质的淀粉类食物，土豆，山药，红薯等都是经济实惠的主食，但是也要注意营养全面的摄入，孩子小，不可能天天吃，顿顿吃这些食物，这里推荐一款低蛋白米饭，圣健元低蛋白米饭。
❻ 罕见病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他们的毒药
对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药，只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。
什么是PKU？
我国还没有关于罕见病的法案，对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了，因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目，所以很多人选择不做。到了2008年，北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目，北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例，虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右，可对于这些家庭来说，就挽救了他们的孩子。目前，我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。
PKU的中文名称是苯丙酮尿症，患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足，从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多，就会损害到患者的大脑，使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后，采血进行检验，就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。
为什么一定要筛查？
苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢？我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的，苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。
母乳作为新生儿的最佳食品，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿，最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食，差不多到了新生儿6个月大后，家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚，对于周遭的反应也比较迟钝。如果一直不治疗，宝宝会发展成智障，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见，所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病，不对症的治疗当然起不到任何作用，到了真正确诊为PKU的时候，可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。
如果患儿一出生就接受治疗，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内，那他们就可以像正常孩子一样成长，智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗，孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗，那患儿通常都会有智力障碍，但也不能因此就自暴自弃，治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪，预防大脑进一步受损。由于患儿刚出生的时候并没有任何症状，所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者，准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候，最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序，因为PKU是一种隐性遗传病，所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。
PKU宝宝的健康成长
PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。
特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。
除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为5.7万美元。
摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
❼ pku患者可以吃果冻吗
患苯丙酮尿症的儿童能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
--粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
--白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
--各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
--猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
--水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
儿童期，家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1）主食--要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2）菜肴：除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3）休闲食品：土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4）饮料：各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意！
希望能对您有所帮助
❽ 什么是PKU儿童
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？ PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。 在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情…… 对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。 为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。
❾ pku宝宝能吃黑木耳吗
病情分析： 你好。可以吃黑木耳了， 指导意见： 前提是宝宝没有拉肚子。黑木耳比动物性食品中含铁量最高的猪肝高出约5倍，比绿叶蔬菜中含铁量最高的菠菜高出30倍。因此，黑木耳被营养学家誉为“素中之荤”和“素中之王”。中医则认为，黑木耳有益气补血、润肺镇静、凉血止血的功效。早在汉代，黑木耳就被用作补血的良...药了。
❿ pku患者吃什么食物
PKU是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。由于PKU患者肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的苯丙氨酸，使 体内苯丙氨酸代谢异常，从而造成苯丙氨酸在体内堆积形成毒素，对脑细胞和神经系统造成不可逆的损伤，致使患者严重的智力残疾，重者会出现自残、死亡。PKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种，后者，除了吃特食之外，还得终生吃药。出生时就被及时筛查出病症是一种幸运。对于PKU患者而言，鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类甚至连正常米都终生不能食用，而是终生靠药食果腹。到当地的儿童医院咨询一下，一般有这种病的人医院都会提供专门的特殊食品，都是无苯丙氨酸的，或是低苯丙氨酸。要注意饮食控制。