1. 马方综合征的临床表现
1.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
2. 马凡氏综合症是什么疾病
马凡氏综合症又叫马凡综合症、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。虽然马凡氏综合症能够带给患者异于常人的运动体格，但患者往往伴随有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，不注意情况下会导致猝死，可谓体内的“不定时炸弹”。
马凡氏综合症的发病率约为0.04‰～0.1‰，据推测中国大约有16万人患有此病。虽然马方综合症不能根治，但越早发现对于后期预后有着很大的作用，同时也能延长患者生命
3. 什么的人能生出马方综合的人
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征的确是由遗传规律的，因为它属于成人的显性遗传，从遗传学的角度上认为只要家庭中有近亲的人患有这种疾病，那么孩子会有疾病的概率也会逐渐增加。如果这种概率主要是取决于自己的父母，而父母却没有这种疾病就不用过于担心了。所以，马凡氏综合症的规律只要大概的了解，是完全能认识到。并且它的危害主要是由于血管疼痛以及特殊的主动脉瘤造成的。在了解马凡氏综合征的遗传规律时，对于它的表现和患者身体的基因表现是有关系的问题。
这种疾病是常染色体的显性遗传，属于一种遗传性的疾病，也不能说这种疾病出现症状后不明显，只是疾病的复杂性特别大，发生疾病后只有到正规医院检查才能够了解清楚。
4. 什么是马方综合症
什么是马方综合症? 马方综合症的含义是什么?
一种结缔组织疾病,导致眼,骨骼,心血管异常.
常染色体显性遗传.基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变.主动脉中层异常是主要的结构缺陷,组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死.类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的变异型.
症状和体征
严重度变化很大.患者高于同龄人的平均身高和家庭成员,伴有手臂指距超过身高.指(趾)不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的；常发生关节过度伸展,小腿在膝部弯曲(膝后弯),平足症,脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓.
眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位(晶状体异位)和虹膜震颤(虹膜的抖动).脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到.可以出现高度的近视,有时会发生自发的视网膜剥离.
心血管改变是由于受血液动力学压力最大处的主动脉中层无力的结果；早到生后第一年,迟到60岁,从冠状窦开始的升主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现在X线发现主动脉扩张之前；可产生细菌性心内膜炎；可发生二尖瓣下垂或由于瓣叶和腱索拉长引起回流,产生收缩期卡嗒音和一个收缩晚期的杂音；还可发生肺部囊性疾病和复发性自发性气胸.
诊断
诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验.一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断.有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确.同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似,但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别.应该进行适当的遗传咨询.产前诊断是可行的.
治疗
对身材特别高的女孩,到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟可以减低最终身高.β-阻滞剂可减少心室射血的突然性,减缓主动脉根部扩张的过程以及主动脉破裂的危险性.主动脉直径增加至5cm以上时可以进行预防性手术.这些预防措施可以延长预期寿命.
5. 什么是马方综合征
马方综合征目前是一种十分罕见的疾病。如果一个家族中有人患有此病，那么他的后代也有可能患有同样病症。另外有将近30%的患者可能由于后天自身突变导致染上这种疾病。一般因为自身突变，研究表明，在美国有将近6万到20万人患有这种马方综合征。
虽然现代科学可以通过药物治疗控制，但是治病的过程非常的缓慢。对于重症患者基本上需要手术治疗。其中常见的手术治疗方法就有主动脉修复重建术，脊椎畸形矫正，胸骨矫正术以及眼科手术等等。
结语：以上就是小编给大家介绍的有关马方综合征的相关知识。身体是革命的本钱，患有任何疾病，即便是手术以后恢复。也很容易留下病根，尤其是马方综合征这样的先天性遗传疾病，目前的医学还没有很好的办法来完全治愈。所以我们要提早预防这种疾病，如果发现身体有以上这些情况，记得及时去医院看病问诊，早点发现，早点预防。
6. 马凡氏综合症
不是的，我有个朋友也是长的跟照片上的差不多的 马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点 表现为： 1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
7. 马凡氏综合症是什么
马凡氏综合症又叫马凡综合症、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。虽然马凡氏综合症能够带给患者异于常人的运动体格，但患者往往伴随有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，不注意情况下会导致猝死，可谓体内的“不定时炸弹”。
马凡氏综合症的发病率约为0.04‰～0.1‰，据推测中国大约有16万人患有此病。虽然马方综合症不能根治，但越早发现对于后期预后有着很大的作用，同时也能延长患者生命。
8. 马维氏综合征是什么
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
临床表现
1.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
9. 患马凡氏综合症最多能活多久啊有没有人死亡的先例
这个存活率要看每个人的体质和从事的工作来看。有死亡的先例。
一、运动员和剧烈运动者容易猝死
马凡氏综合征听起来很奇怪，实际上这种疾病在人群中的发病率并不低。马凡氏综合征的发病率大约为万分之一到万分之三。运动员换这种病容易猝死。
马凡氏综合征会导致患者出现一系列的改变，其中最常累及骨骼、眼睛和皮肤。骨骼系统最明显的改变就是患者的四肢特别是手指、脚趾变得又细又长，大拇指横过来会超过掌端，双手下垂会超过膝盖，患者的身材又高又瘦。由于他们的身材优势，在运动员选拔时往往受到青睐。
马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。
但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。因此，对于马凡氏综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。
二、患马凡氏综合症死亡的人
1、美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者，猝死在赛场上。
2、我国男排运动员朱刚也是因为马凡氏综合征倒在赛场上，后来送到医院救治，但没有抢救过来。
(9)马方综合症扩展阅读：
马凡综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
Abraham等提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件，有马凡氏综合征家族史的人，最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查，早发现早治疗，避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。