1. 馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
2. 馬凡氏綜合症是什麼疾病
馬凡氏綜合症又叫馬凡綜合症、先天性中胚層發育不良，它是一種比較少見的先天遺傳性結締組織疾病，造成的原因為常染色體顯性遺傳，伴隨有家族史。雖然馬凡氏綜合症能夠帶給患者異於常人的運動體格，但患者往往伴隨有心血管系統異常，特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，不注意情況下會導致猝死，可謂體內的「不定時炸彈」。
馬凡氏綜合症的發病率約為0.04‰～0.1‰，據推測中國大約有16萬人患有此病。雖然馬方綜合症不能根治，但越早發現對於後期預後有著很大的作用，同時也能延長患者生命
3. 什麼的人能生出馬方綜合的人
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬凡氏綜合征的確是由遺傳規律的，因為它屬於成人的顯性遺傳，從遺傳學的角度上認為只要家庭中有近親的人患有這種疾病，那麼孩子會有疾病的概率也會逐漸增加。如果這種概率主要是取決於自己的父母，而父母卻沒有這種疾病就不用過於擔心了。所以，馬凡氏綜合症的規律只要大概的了解，是完全能認識到。並且它的危害主要是由於血管疼痛以及特殊的主動脈瘤造成的。在了解馬凡氏綜合征的遺傳規律時，對於它的表現和患者身體的基因表現是有關系的問題。
這種疾病是常染色體的顯性遺傳，屬於一種遺傳性的疾病，也不能說這種疾病出現症狀後不明顯，只是疾病的復雜性特別大，發生疾病後只有到正規醫院檢查才能夠了解清楚。
4. 什麼是馬方綜合症
什麼是馬方綜合症? 馬方綜合症的含義是什麼?
一種結締組織疾病,導致眼,骨骼,心血管異常.
常染色體顯性遺傳.基本的分子生物學缺陷是由於編碼一種稱為fibrillin-1的細胞間基質蛋白的基因突變.主動脈中層異常是主要的結構缺陷,組織學變化類似於Erdheim囊性中層壞死.類馬方(Marfan)活動過度綜合征和先天性攣縮性蜘蛛腳樣指(趾)是不常見的變異型.
症狀和體征
嚴重度變化很大.患者高於同齡人的平均身高和家庭成員,伴有手臂指距超過身高.指(趾)不成比例地長而細［蜘蛛腳樣指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏斗胸)---是常見的；常發生關節過度伸展,小腿在膝部彎曲(膝後彎),平足症,脊柱後側突；常有疝；皮下脂肪少；高齶弓.
眼的表現包括晶狀體的半脫位或全脫位(晶狀體異位)和虹膜震顫(虹膜的抖動).脫位晶狀體的邊緣常可通過未擴大的瞳孔見到.可以出現高度的近視,有時會發生自發的視網膜剝離.
心血管改變是由於受血液動力學壓力最大處的主動脈中層無力的結果；早到生後第一年,遲到60歲,從冠狀竇開始的升主動脈逐漸擴張或急性斷裂；主動脈迴流可出現在X線發現主動脈擴張之前；可產生細菌性心內膜炎；可發生二尖瓣下垂或由於瓣葉和腱索拉長引起迴流,產生收縮期卡嗒音和一個收縮晚期的雜音；還可發生肺部囊性疾病和復發性自發性氣胸.
診斷
診斷困難,因為許多患者只有極少的表現而且沒有特異的組織學或生物化學改變,同時也沒有客觀的診斷試驗.一般根據心血管,眼,骨骼的表現,尤其是具有陽性家族史時可以作出診斷.有很大一部分存在的馬方綜合征病例的診斷不明確.同型胱氨酸尿症部分症狀與馬方綜合征相似,但可以通過確定尿中有同型胱氨酸而鑒別.應該進行適當的遺傳咨詢.產前診斷是可行的.
治療
對身材特別高的女孩,到10歲時用雌激素和孕激素誘導性早熟可以減低最終身高.β-阻滯劑可減少心室射血的突然性,減緩主動脈根部擴張的過程以及主動脈破裂的危險性.主動脈直徑增加至5cm以上時可以進行預防性手術.這些預防措施可以延長預期壽命.
5. 什麼是馬方綜合征
馬方綜合征目前是一種十分罕見的疾病。如果一個家族中有人患有此病，那麼他的後代也有可能患有同樣病症。另外有將近30%的患者可能由於後天自身突變導致染上這種疾病。一般因為自身突變，研究表明，在美國有將近6萬到20萬人患有這種馬方綜合征。
雖然現代科學可以通過葯物治療控制，但是治病的過程非常的緩慢。對於重症患者基本上需要手術治療。其中常見的手術治療方法就有主動脈修復重建術，脊椎畸形矯正，胸骨矯正術以及眼科手術等等。
結語：以上就是小編給大家介紹的有關馬方綜合征的相關知識。身體是革命的本錢，患有任何疾病，即便是手術以後恢復。也很容易留下病根，尤其是馬方綜合征這樣的先天性遺傳疾病，目前的醫學還沒有很好的辦法來完全治癒。所以我們要提早預防這種疾病，如果發現身體有以上這些情況，記得及時去醫院看病問診，早點發現，早點預防。
6. 馬凡氏綜合症
不是的，我有個朋友也是長的跟照片上的差不多的 馬凡氏綜合症屬於先天因素所致，具有家庭性特點 表現為： 1、骨骼肌肉系統 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。 3、心血管系統 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
7. 馬凡氏綜合症是什麼
馬凡氏綜合症又叫馬凡綜合症、先天性中胚層發育不良，它是一種比較少見的先天遺傳性結締組織疾病，造成的原因為常染色體顯性遺傳，伴隨有家族史。雖然馬凡氏綜合症能夠帶給患者異於常人的運動體格，但患者往往伴隨有心血管系統異常，特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，不注意情況下會導致猝死，可謂體內的「不定時炸彈」。
馬凡氏綜合症的發病率約為0.04‰～0.1‰，據推測中國大約有16萬人患有此病。雖然馬方綜合症不能根治，但越早發現對於後期預後有著很大的作用，同時也能延長患者生命。
8. 馬維氏綜合征是什麼
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
臨床表現
1.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
9. 患馬凡氏綜合症最多能活多久啊有沒有人死亡的先例
這個存活率要看每個人的體質和從事的工作來看。有死亡的先例。
一、運動員和劇烈運動者容易猝死
馬凡氏綜合征聽起來很奇怪，實際上這種疾病在人群中的發病率並不低。馬凡氏綜合征的發病率大約為萬分之一到萬分之三。運動員換這種病容易猝死。
馬凡氏綜合征會導致患者出現一系列的改變，其中最常累及骨骼、眼睛和皮膚。骨骼系統最明顯的改變就是患者的四肢特別是手指、腳趾變得又細又長，大拇指橫過來會超過掌端，雙手下垂會超過膝蓋，患者的身材又高又瘦。由於他們的身材優勢，在運動員選拔時往往受到青睞。
馬凡氏綜合征累及眼睛，患者最壞的結果就是看不見；侵犯骨骼，患者走路雙腿外撇，呈現出「鴨步」的特點，有的人會出現「雞胸」或者「漏斗胸」，不會危及生命。
但馬凡氏綜合征還會累及心臟，導致患者出現主動脈瘤、主動脈夾層或者瓣膜關閉不全等，這種情況下，就有可能危及生命。特別是主動脈夾層破裂，患者當場死亡的概率是25%，此後每小時死亡概率還要增加1%。因此，對於馬凡氏綜合征患者來說，如果參加劇烈的運動，就像是和死神做游戲。
二、患馬凡氏綜合症死亡的人
1、美國著名排球運動員海曼也是馬凡氏綜合征患者，猝死在賽場上。
2、我國男排運動員朱剛也是因為馬凡氏綜合征倒在賽場上，後來送到醫院救治，但沒有搶救過來。
(9)馬方綜合症擴展閱讀：
馬凡綜合征呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。
Abraham等提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨醯殘基相應增加，是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
馬凡氏綜合征是15號染色體發生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合征患者可以通過一些檢查來預防極端事件，有馬凡氏綜合征家族史的人，最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或CT檢查，早發現早治療，避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。